BioScience-App Day: Conoce a Daniela Robles Espinoza, Ph.D., Bch.

BioScience-App Day: Conoce a Ángela Viviana Peña Gonzalez, Ph.D., MsC, Bch
22 junio 2020
BioScience-App Day: Conoce a Diego Ortega Del Vecchyo, Ph.D., Bch.
4 julio 2020

BioScience-App, además de contribuir con la difusión y el desarrollo de la bioinformática en la región a través de cursos on-line (BioScienceAppcourses), consultorías, apoyo en el análisis bioinformático a diferentes grupos de investigación, BioScience-App  con la intención de fomentar la cultura científica en el campo de la Bioinformática, crea el proyecto de los BioScienceApp-Day cuya primera edición fue difundida en el 2019 con la participación de investigadores de centros de investigación como la Universidad de Cornell, Columbia, Georgia, Illinois, Rockefeller, UNAM, entre otras.

Para generar aporte y dinamismo de la investigación científica, BioScience-App. colocará la mayoría de las conferencias al alcance de todos en una plataforma que creemos gozará con el alcance debido a traves de nuestro canal de YouTube. Todas las conferencias son de libre acceso, lo que permitirá poder formar una comunidad bioinformática Latinoamericana e Hispanoamericana donde se pueda compartir todos los conocimientos bioinformáticos que se viene desarrollando en nuestra región sin importar distancias ni fronteras.

En esta segunda edición, hasta el momento tuvimos la oportunidad de tener dos grandes invitados, el Dr. Luis Lozano Aguirre de la Unidad de Análisis Bioinformáticos del Centro de Ciencias Genómicas (CCG) de la UNAM, su ponencia fue relacionado al uso de herramientas bioinformáticas genómicas y metagenómicas. El pasado martes 30 de Junio la Dra. Ángela Peña González del Max Planck Tandem Group en Biología computacional del Departamento de Ciencias Biológicas de la Universidad de los Andes en Bogotá, Colombia quien nos compartió sus estudios en microbioma ginecológica. El pasado lunes 06 de Julio la presencia del Dr. Diego Ortega desde el International Laboratory for Human Genome Research (LIIGH), UNAM, México. con su tema genómica de poblaciones.

BioScience-App tiene el agrado de presentar e invitar a toda la comunidad de investigadores bioinformáticos a ser parte del proyecto “BioScience-App Day – Segunda edición 2020 (Conferencias Bioinformáticas de Actualización Científica)” que será difundido vía on-line durante el año 2020.  

En esta oportunidad les presentamos a nuestra invitada de los BioScienceApp-Day, Daniela Robles Espinoza, Ph.D., Bch. desde la Universidad Nacional Autónoma de México | UNAM. ORCID: https://orcid.org/0000-0003-3277-7466

Daniela Robles es bioinformática, obtuvo su Ph.D. en la Universidad de Cambridge, Reino Unido, en febrero de 2015, bajo la supervisión del Dr. David Adams en el Wellcome Trust Sanger Institute. Durante su doctorado y su investigación postdoctoral, estudió los mecanismos de predisposición genética al melanoma agresivo del cáncer de piel, y contribuyó al desarrollo de herramientas para interpretar y visualizar los datos de secuenciación del genoma. 

En el International Laboratory for Human Genome Research (LIIGH), pretende continuar explorando los mecanismos biológicos detrás de la predisposición al cáncer en humanos, particularmente en el ADN no codificante. Su experiencia comprende los análisis técnicos y funcionales de datos de secuenciación de próxima generación.

Daniela está interesada en el papel de la variación de la línea germinal humana en la predisposición y progresión del cáncer. Analizo exomas y genomas enteros de individuos con cáncer, principalmente melanoma, con el fin de investigar los mecanismos biológicos implicados en la tumorogénesis.

Su trabajo tiene como objetivo comprender cómo la variación genética humana influye en la predisposición al cáncer, principalmente al melanoma, y la progresión del cáncer. Como parte del Melanoma Genetics Consortium (GenoMEL), su equipo ha podido analizar casi 200 genomas y exomas de individuos de familias predispuestas de Europa y Australia con causas genéticas desconocidas para su enfermedad. 

Recientemente, su grupo de investigación describió la participación de la desregulación de los telómeros en la predisposición al melanoma a través de variantes genéticas perjudiciales de la línea germinal en el gen POT1 en casi el 5% de las familias con melanoma de causas desconocidas. Ha seguido trabajando en este descubrimiento y desde entonces han encontrado variantes perjudiciales en otros genes en la misma vía biológica, lo que contribuye a nuestra comprensión de esta enfermedad. Ha estado trabajando para extender este trabajo mediante el estudio de otras familias de otras partes del mundo, así como la obtención de datos con una mejor resolución para explorar otras hipótesis detrás de los mecanismos causantes de enfermedades.

Más recientemente, Daniela y su grupo de investigación describió uno de los primeros ejemplos de un perfil genético común que tiene un gran impacto en la carga de mutación somática tumoral. Aquí, al estudiar más de 400 exomas de pacientes con melanoma, se podría estimar que los pacientes que portan al menos un alelo variante del gen MC1R (que participa en la producción de melanina y del cual los individuos pelirrojos normalmente portan dos copias variantes) tienen más mutaciones asociadas al sol en sus tumores, comparables a dos décadas adicionales de vida. 

La Dra. Daniela está trabajando para desarrollar software para mostrar visualmente información relevante de mutaciones en el contexto de proteínas (como la frecuencia de alelos variantes y las consecuencias de las mutaciones) de estudios de secuenciación de exomas completos.  Entre una de publicaciones más citadas se encuentra POT1 Loss-Of-Function Variants Predispose to Familial Melanoma DOI: 10.1038/ng.2947. 

BioScienceApp-Day te invita a participar en la conferencia de la Dra. Daniela Robles este Miércoles  08 de Julio y a participar en las demás conferencias programadas durante todo el año. 

Si eres Investigador Principal, Post-Doctor, Doctor, Magister, Estudiante y deseas dar a conocer las investigaciones que vienes realizando con el uso de herramientas bioinformáticas, BioScienceApp-Day, abre sus puertas y te da la bienvenida. Escribenos al correo bioscience.app@gmail.com. Construyamos juntos el desarrollo de la Bioinformática en nuestra región, sé parte de la historia, se parte de BioScienceApp-Day.  

Inscripciones :

https://forms.gle/4WZSZFL6ryNhHzL38